المعلومات الصحية

متلازمة ريت عند الأطفال: الأسباب والأعراض والعلامات

Pin
Send
Share
Send
Send


في الطبيعة البشرية ، هناك العديد من الأمراض المختلفة. ولكن يحدث أن بعض العمليات المرضية لأسباب مختلفة تحدث فقط في الجسد الأنثوي. علاوة على ذلك ، فإن بعض الأمراض لها طابع غريب جدًا من الحدوث والمتابعة ، كما أفاد المجتمع الطبي العالمي.

مرض الزهايمر

يلاحظ مكتب الوقاية من الأمراض وتعزيز الصحة أن حوالي ثلثي الأمريكيين المصابين بمرض الزهايمر هم من النساء. منذ أن زاد خطر المرض مع تقدم العمر ، وأن النساء يعشن أطول من الرجال ، فقد كان يعتقد منذ فترة طويلة أن هذا هو السبب. لكن الدراسات الحديثة تبين أن العوامل الأخرى قد تلعب دورا. قد يكون هذا في علم الوراثة ، وكذلك التغيرات الهرمونية. وقال جودي با ، أستاذ مشارك في علم الأعصاب بكلية طب كيك بجامعة جنوب كاليفورنيا: "إن انقطاع الطمث وانخفاض حاد في مستويات هرمون الاستروجين التي تبدأ عند 51 عامًا في المتوسط ​​يمكن أن يفسرا هذه الإحصاءات". لتقليل خطر الأمراض ، تحتاج إلى الحفاظ على العقل والجسم في حالة نشطة ، والحصول على قسط كاف من النوم وتناول طعام صحي. يمكن أن يؤدي الدواء إلى إبطاء تقدم المرض ، لكن لا يمكنه إيقافه.

وفقًا لدراسة حديثة أجراها المركز الوطني الأمريكي للإحصاءات الصحية ، فإن احتمال إصابة النساء بالاكتئاب أكثر ضعفًا من الرجال. تقول الدكتورة ديبورا سيراني ، عالمة النفس التي حصلت على جائزة كتابها "الاكتئاب في وقت لاحق من الحياة": "لدى النساء أصل بيولوجي أكثر من الاكتئاب مقارنة بالرجال الذين لديهم كيمياء عصبية متغيرة أكثر". "التغيرات الهرمونية الشهرية ، زيادة وانخفاض مستويات الهرمون أثناء الولادة وبعدها ، وكذلك قبل وأثناء انقطاع الطمث ، تزيد من الاكتئاب".

اضطراب ما بعد الصدمة

على الرغم من حقيقة أن اضطراب ما بعد الصدمة (PTSD) يرتبط عادة مع قدامى المحاربين الذكور ، فإن النساء لديهم بالفعل معدلات أعلى من هذه الحالة. تقول ديبورا سراني ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه في الطب ، "من المرجح أن تتعرض النساء للإصابة باضطرابات ما بعد الصدمة أكثر من الرجال لأنهن يتعرضن للإيذاء الجنسي والجسدي والبدني أكثر من الرجال". "يميلون أيضًا إلى التعرض للإصابة في سن مبكرة أكثر من الصبيان".

متلازمة ريت

Rett Syndrome (RTT) هي اضطراب نفسي وراثي خطير يصيب الفتيات بشكل رئيسي ويتجلى في التخلف العقلي الحاد. يتميز المرض بضعف تطور الجهاز العصبي بسبب عدم تثبيط بعض الجينات. مظاهر هذه الحالة هي التخلف العقلي التدريجي لدى الفتيات ، انخفاض ضغط العضلات ، ترنح ، انحناء العمود الفقري.

متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر أو متلازمة تيرنر شيريفسكي هو مرض وراثي نادر ينتج عن انتهاك بنية الكروموسوم الجنسي X ولا يحدث إلا عند النساء. يصاحب المرض علامات خارجية مثل الطفولية الجنسية ، وطيات جلد الجناحية على الرقبة وتشوه مفصل الكوع. غالبًا ما يكون للمريض وجه يشبه قناع أبو الهول (غالبًا ما يكون الفك السفلي غير متطور) ولديه صندوق واسع. بسبب نقص هرمون الاستروجين ، وغالبا ما يعاني المرضى من هشاشة العظام. لهذا السبب ، فإن كسور الرسغ وعنق الفخذ والعمود الفقري تصبح إصابات متكررة.

مرض الغدة الدرقية

وفقا لجمعية الغدة الدرقية الأمريكية ، فإن النساء أكثر عرضة للإصابة بمشاكل الغدة الدرقية من خمس إلى ثماني مرات من الرجال وعلاوة على ذلك ، فإن كل امرأة الثامنة لديها مشاكل مع هذا طوال حياتها. قصور الغدة الدرقية ، حيث لا تنتج الغدة الدرقية ما يكفي من الهرمونات لتنظيم التمثيل الغذائي ، هي مشكلة الغدة الدرقية الأكثر شيوعا. تقول سارة فينتاي ، عالمة الفيزياء الحيوية: "إذا تم تشخيصك بقصور قصور الغدة الدرقية ، فاحتمال حدوثه بنسبة 90٪ ناتج عن التهاب الغدة الدرقية لهشيموتو ، وهو مرض مناعي ذاتي". "تشمل أعراض التهاب الغدة الدرقية من هاشيموتو زيادة الوزن والصداع والاكتئاب والتعب واليدين والقدمين الباردة والإمساك والجلد الجاف وفقدان الشعر أو ترققه وتصلب المفاصل وآلام العضلات ومشاكل الذاكرة أو" الوعي الغائم "والفترات الشهرية الشديدة فترات في النساء. "لحسن الحظ ، يمكن تشخيصه بفحص دم بسيط وعلاجه بسهولة بالأدوية.

ضعف السمع التردد المنخفض

في الآونة الأخيرة ، ظهر مقال في مجلة إخبارية أسبوعية أمريكية شهيرة تفيد بأنه في الصين ، وضعت امرأة تدعى تشن فجأة حالة غير عادية. بمجرد أن توقفت عن سماع أصوات الذكور. في المستشفى ، حيث ذهبت الضحية ، قامت الدكتورة لين شياو تشينغ بتشخيص ضعف سمعها بانحياز عكسي. قررت الأخصائية أن تشن ، وهي صوت أنثوي ، تسمع تمامًا ، لكن خطاب الطبيب الذكر لا يميز على الإطلاق. هذا نوع نادر جدًا من فقدان السمع منخفض التردد يتبع طنين الأذن قصير المدى. أخبرت المريض الطبيب في الليلة التي سبقت رنين في أذنيها ، ثم كان هناك قيء. بعد ذلك ، توقفت تشن عن سماع ما أخبرها به زوج زوجها ، الذي كان صوته منخفضًا جدًا. تزعم الدكتورة شياو تشينغ أن طنين الأذن ، أي طنين الأذن ، ليس مرضًا ، بل هو أحد الأعراض التي تسببها أسباب مختلفة ، وخاصةً الآثار الجانبية لميزات مريضها المحددة وراثياً. نتيجة لذلك ، تسبب الإجهاد الناجم عن العمل حتى وقت متأخر في فقدان السمع في التردد المنخفض في تشن والراحة فقط والعلاج المناسب سوف يستعيده الآن.

أمراض المناعة الذاتية الأخرى

يشير مصطلح "أمراض المناعة الذاتية" إلى مجموعة متنوعة من الأمراض التي تشمل جميع الأجهزة والأعضاء البشرية تقريبًا. هذه حالة طبية يهاجم فيها جهاز المناعة البشري نفسه جسمه. لا أحد من أطباء العالم يعرف بالتأكيد سبب فشل الجهاز المناعي لفرد معين. ومع ذلك ، يعتقد مكتب أبحاث صحة المرأة في المعهد الوطني للصحة بالولايات المتحدة الأمريكية أن حالات المناعة الذاتية هي المشكلة الرئيسية للمرأة. ويشيرون إلى إحصاءات صحية تفيد بأن 75٪ من جميع الأشخاص في الولايات المتحدة الذين تم تشخيص إصابتهم بأمراض المناعة الذاتية هم من النساء ، الذين تتراوح أعمارهم بين 15 و 50 عامًا. مثل هؤلاء المرضى يعانون من قلة الاهتمام ونهج البحوث المبعثرة. والشيء هو أن أمراض المناعة الذاتية لديها استعداد وراثي ، ولكن ليس ثابت.

على سبيل المثال ، في الأم ، يمكن اكتشاف مرض الذئبة ، وفي مرض السكري الذي يصيب ابنتها ، على الرغم من أنه المرض الأخير الذي يتم توريثه. وهذه هي الحالة ، فهي لا تحدث فقط على خلفية مرض السكري نفسه ، وهو ما لا تعانيه الأم ، ولكن بشكل غير متسق ، وهذا بسبب حالة أخرى من أمراض المناعة الذاتية.

يذكر أخصائيون من المركز الوطني للطب التكميلي والطب البديل ، الولايات المتحدة الأمريكية ، العديد من هذه الأمراض التي تتعرض لها النساء. هذا هو اعتلال عضلي التهابي حاد في الرحم ، والذي يمكن أن يسبب أيضًا متلازمة القولون العصبي المزمن في المريض نفسه وأقاربه في الدم. فشل المبيض ، متلازمة المبيض المتعدد الكيسات ، وكل هذا يمكن أن يتطور فجأة ، على سبيل المثال ، بعد تشخيص التهاب الأوعية الدموية. في معظم الحالات ، تحدث أمراض المناعة الذاتية فجأة ، ولا يمكن تحديد أسبابها بدقة. قد يكون الزناد هو الإجهاد أو العدوى أو الإصابة أو انخفاض حرارة الجسم أو ارتفاع درجة الحرارة. يتم التشخيص على أساس فحص الدم للأجسام المضادة الذاتية. يتضمن العلاج عقاقير تهدئة العدوان المفرط للجهاز المناعي وتقلل من الالتهابات.

بعض الإحصاءات

متلازمة ريت هي أمراض ذات طبيعة وراثية ، يفترض أنها ذات طبيعة وراثية. من أجل التحقيق بشكل أكثر دقة في أسباب تطور المرض ، أجرى العلماء منذ عدة سنوات تحليلًا إقليميًا لانتشار المرض ، بفضل أنه كان من الممكن تحديد التكرار الخاص لحالات المتلازمة عند الأطفال من منطقة ذات كثافة سكانية منخفضة. وقد لوحظت هذه "البؤر" في النرويج والمجر وإيطاليا.

بدأ دراسة المرض بنشاط على مدار الخمسة عشر عامًا الماضية. حاليا ، لا تزال الطبيعة الحقيقية لهذا المرض لم يتم كشفها حتى النهاية. يواصل العلماء من جميع أنحاء العالم البحث في هذا الموضوع ، والغرض الرئيسي منه هو البحث عن علامة بيولوجية عالمية. في رأيهم ، هو الذي سيسمح لاحقًا بإنشاء طرق علاجية فعالة جديدة ليس فقط لهذه المتلازمة ، ولكن أيضًا لكثير من الأمراض الأخرى ذات الطبيعة الوراثية المشابهة.

وفقًا للإحصاءات ، من 10 إلى 15 ألف طفل ، يولد طفل واحد فقط بهذا التشخيص. متلازمة ريت عند الأولاد نادرة للغاية وتتعارض مع الحياة.

تاريخ المرض

في عام 1954 ، اكتشف طبيب الأطفال النمساوي الشهير أندرياس ريت لأول مرة أعراض هذا المرض. خلال فحص فتاتين يعانيان من اضطرابات طيفية عقلية واضحة ، لفت الطبيب الانتباه إلى علامات غير معتدلة من الخرف: نفرك الأيدي ، والضغط والتلصيق على المدى الطويل للأصابع ، وفرك اليدين بطريقة تجعل الطفل يغسلها تحت الماء. تكررت هذه الحركات بتكرار معين وفي الوقت نفسه كانت مصحوبة بحالة عاطفية غير مستقرة ، بدءًا من الاستيعاب الذاتي الكامل وتنتهي بنوبات حادة من الصراخ. بعد ذلك ، بدأ طبيب الأطفال في دراسة هاتين الحالتين واكتشف صورة سريرية مماثلة في تواريخ طبية أخرى ، مما سمح له بعزل علم الأمراض كوحدة منفصلة.

بحلول عام 1966 ، قام أخصائي بتشخيص متلازمة 31 فتاة أخرى ، ونشر بعد ذلك نتائج سنوات عديدة من البحث في العديد من المنشورات باللغة الألمانية. ومع ذلك ، في ذلك الوقت ، لم يتلق علم الأمراض الجديد دعاية واسعة ، بعد 20 عامًا فقط تم الاعتراف به دوليًا وكان يطلق عليه "متلازمة ريت" تكريماً للاكتشاف.

منذ ذلك الوقت ، بدأ علماء من جميع أنحاء العالم دراسة نشطة للمرض وسببته.

الأسباب الرئيسية

بمجرد أن يتم أخذ علم الأمراض إلى مرض منفصل ، بدأ المتخصصون في طرح نظريات مختلفة عن أسباب تطوره. في البداية ، اقترح أن يكون المرض وراثيًا في الطبيعة ، أي أن طفرة الجين هي المسؤولة. يفسر الانحرافات من هذا النوع وجود عدد كبير من روابط الدم في شجرة عائلة الشخص.

من ناحية أخرى ، كانت هناك اقتراحات لتشوهات الكروموسومات كسبب رئيسي للمرض. نحن هنا نتحدث عن وجود منطقة هشة في الذراع القصير للكروموسوم X. يقترح العلماء أن هذا المجال هو المسؤول عن تكوين علم الأمراض.

أثبتت الدراسات اللاحقة حول هذا الموضوع أن المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص لديهم بالفعل بعض التشوهات في الكروموسوم. ما إذا كان هذا العامل هو السبب الرئيسي للاضطرابات العقلية لا يزال غير معروف.

الشيء الوحيد الذي كان قادراً على التأسيس هو عمر المرضى. وفقًا للأطباء ، تحدث الاضطرابات الرئيسية في وظائف المخ منذ ولادة الطفل ، وبحلول السنة الرابعة من حياته ، يتوقف النمو تمامًا. علاوة على ذلك ، لا يمكن لمثل هؤلاء الأطفال أن ينمووا بالكامل بالمعنى المادي.

العلامات الأولى لمتلازمة ريت

في الأشهر الأولى من الحياة ، يبدو الوليد حديثًا تمامًا ، ولا يشك الأطباء عادة في أي انتهاكات. محيط الرأس هو أيضًا ضمن المؤشرات المعيارية. الشيء الوحيد الذي قد يشير إلى المرض هو خمول خفيف في العضلات وأعراض انخفاض ضغط الدم. هذا الأخير يشمل انخفاض درجة الحرارة ، شحوب الجلد والتعرق المفرط للنخيل.

خلال فترة تتراوح من 4 إلى 5 أشهر تقريبًا ، تصبح علامات التأخر في تطوير بعض المهارات الحركية (الزحف والانعطاف إلى الخلف) ملحوظة. وبالتالي ، فإن الأطفال المصابين بمتلازمة ريت يجدون صعوبة في الجلوس والوقوف.

مراحل المتلازمة

يتطور المرض عبر أربعة مراحل رئيسية ، لكل منها صورة سريرية مميزة.

  • المرحلة رقم 1. ويلاحظ الانحرافات الأولية في نمو الطفل في سن أربعة أشهر وتصل إلى حوالي عامين. بالنسبة للمرضى ، يتأخر نمو الرأس ويظهر ضعف العضلات والخمول وعدم الاهتمام بالعالم المحيط بأكمله.
  • المرحلة رقم 2. إذا تعلم الطفل المشي أو نطق بعض الكلمات قبل سن سنة واحدة ، فكل هذه المهارات تختفي عادة من سنة إلى سنتين. في هذه المرحلة ، تظهر التلاعب اليدوي المميز ، ومشاكل التنفس ، وضعف التنسيق الطبيعي. بعض الأطفال يعانون من نوبات الصرع. العلاج من أعراض متلازمة ريت في هذه المرحلة لا يزال غير حاسمة.
  • المرحلة رقم 3. الفترة من ثلاث إلى تسع سنوات مستقرة. تتميز المرحلة الثالثة بالتخلف العقلي ، والاضطرابات خارج هرمية ، عندما يتم استبدال الوخز بـ "ذهول" وخدر.
  • المرحلة رقم 4. في هذه المرحلة من تطور المرض ، عادة ما يتم ملاحظة اضطرابات لا رجعة فيها في عمل الجهاز المستقل والعمود الفقري. في سن العاشرة ، قد ينخفض ​​تواتر النوبات لدى المرضى ، لكن القدرة على الحركة بشكل مستقل تضيع تمامًا. في هذه الحالة ، يمكن للأطفال البقاء لعدة عقود. على الرغم من الانحرافات الكبيرة في النمو البدني ، فإن المرضى يعانون من البلوغ الكامل.

كل الأعراض المذكورة أعلاه يمكن أن تحدد في أي مرحلة هي متلازمة ريت. قد تختلف أعراض المرض حسب معدل تقدم المرض وبعض الخصائص الفردية للجسم.

كيفية التعرف على علم الأمراض؟

يتم تحديد تشخيص المرض من خلال الصورة السريرية الملاحظة. إذا كان هناك اشتباه في هذا المرض ، عادة ما يتم إرسال الأطفال لفحص الأجهزة. ويشمل اختبار حالة الدماغ باستخدام التصوير المقطعي ، وقياس نشاطها الكهربيولوجي بواسطة EEG والموجات فوق الصوتية.

هذا المرض ، خاصة في المراحل المبكرة من النمو ، غالبًا ما يخلط بين مرض التوحد. ومع ذلك ، هناك عدد من الاختلافات التي تسمح لنا بالتمييز بين هذين المرضين المختلفين تمامًا.

في الأشهر القليلة الأولى من الحياة ، يعاني الأطفال التوحديون بالفعل من علامات مميزة للمرض ، والتي لا يمكن قولها عن متلازمة ريت. مع اضطراب التوحد ، غالباً ما يلجأ الأطفال إلى العديد من التلاعب بالأشياء المحيطة بهم ولهم نعمة غريبة. غالبًا ما تتجلى متلازمة ريت عند الأطفال عن طريق تصلب في الحركات بسبب الاضطرابات الحركية والعضلية. علاوة على ذلك ، يصاحبه نوبات صرع طويلة ، تباطؤ في نمو الرأس ، وصعوبة في التنفس. وبالتالي ، فإن التشخيص التفريقي في الوقت المناسب يسمح لك بتحديد الشكل الرئيسي للمرض بدقة ، وكذلك يصف تدابير العلاج وإعادة التأهيل المناسبة.

العلاج الدوائي

الأساليب الحديثة لعلاج المرض ، للأسف ، محدودة.أحد المجالات الرئيسية للعلاج هو التخفيف من مظاهر الأعراض المرضية وتخفيف حالة المرضى الصغار بمساعدة الأدوية. ما هي الأدوية الموصوفة للأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت؟ يشمل العلاج عادة:

  1. أخذ مضادات الاختلاج لمنع نوبات الصرع.
  2. استخدام "الميلاتونين" لتنظيم النظام البيولوجي لليوم / الليل.
  3. استخدام العقاقير لتحسين الدورة الدموية وتنشيط المخ.

إذا تم تكرار نوبات الصرع بتكرار كبير ، فقد تكون فعالية مضادات الاختلاج منخفضة. وكقاعدة عامة ، يتم وصف الأطفال الذين يعانون من هذا المرض كاربامازيبين. ينتمي هذا الدواء إلى فئة مضادات الاختلاج القوية.

بالتوازي ، عادة ما توصف "لاموتريجين". ظهرت هذه الأداة مؤخرًا في علم الصيدلة. يمنع دخول ملح أحادي الصوديوم إلى الجهاز العصبي المركزي. لقد وجد العلماء زيادة في محتوى هذه المادة في السائل النخاعي لدى المرضى الذين تم تشخيصهم بمتلازمة ريت. لا تزال أسباب هذه الظاهرة غير معروفة.

العلاج التقليدي

بالإضافة إلى العلاج بالعقاقير ، يوصي الأطباء بنظام غذائي خاص. يتم تجميعها بشكل فردي لزيادة الوزن. يجب أن يكون النظام الغذائي مشبعاً بالألياف والفيتامينات والأطعمة ذات السعرات الحرارية العالية. التغذية المتكررة مطلوبة (كل ثلاث ساعات تقريبًا). مثل هذه التغذية تساعد على استقرار حالة المرضى.

يشمل العلاج أيضا التدليك والجمباز الخاص. تساهم مثل هذه الدورات التدريبية البدنية في تطور أطرافه ، وتزيد من مرونة أجزاء مختلفة من الجسم ، وكذلك تحفز لهجة العضلات.

يقول الخبراء أن الموسيقى مفيدة للأطفال المصابين بهذا المرض. ليس فقط يهدئ ، ولكن أيضا يحفز الاهتمام في العالم.

يتم علاج متلازمة ريت عند الأطفال اليوم في مراكز إعادة التأهيل المتخصصة. وهي متوفرة في جميع المدن الكبرى تقريبًا. هنا ، يتم تكييف المرضى الصغار للعالم من حولهم ، ويتم إجراء تمارين تعليمية خاصة لهم.

لوصف العلاج اللازم ، يواصل العلماء من جميع أنحاء العالم دراسة متلازمة ريت بنشاط. توقعات المتخصصين في هذه المسألة إيجابية. في الوقت الحالي ، يتم تطوير خلايا جذعية خاصة ، وبعد ذلك سيكون من الممكن التغلب على هذا المرض الرهيب. علاوة على ذلك ، تم بالفعل اختبار هذا "الدواء" بنجاح على الفئران المختبرية.

في هذه المقالة ، تحدثنا عن ما هي متلازمة ريت. صور الأطفال المصابين بمرض كهذا يمكن العثور عليها في الأدلة الطبية المتخصصة. هذا مرض نادر للغاية ، يتم تشخيصه بشكل رئيسي عند الفتيات. بالمقارنة مع التخلف العقلي ، فإن هذه المتلازمة في الأشهر القليلة الأولى من حياة الطفل لا تظهر بعلامات خارجية. في ستة أشهر ، تنشأ مشاكل في النمو الحركي النفسي ، يفقد الطفل جميع المهارات ويتوقف تمامًا عن الاستجابة للظواهر والأشياء المحيطة. بمرور الوقت ، تتفاقم الصورة السريرية. لسوء الحظ ، لا يمكن هزيمة هذا المرض بالكامل. يقدم الطب الحديث العديد من الأدوية لتقليل أعراض المرض. وبالإضافة إلى ذلك ، فإن الإجراءات العلاجية (الجمباز ، والتدليك) ، والدروس في مراكز التأهيل المتخصصة والمؤسسات الطبية لها تأثير مفيد على صحة الطفل.

نأمل أن تكون جميع المعلومات المتعلقة بهذا الموضوع المعروضة في هذه المقالة مفيدة لك حقًا. كن بصحة جيدة!

ما هو علم الأمراض؟

عادة ما يتم تشخيص متلازمة ريت عند الأطفال فقط عند الإناث. حصل هذا المرض على اسمه تكريما لعالم من النمسا وصفه. حدث هذا في عام 1966 ، ولكن وفقًا للمعلومات ، فإن علم الأمراض كان معروفًا في وقت سابق ، ولكن لم يكن له اسم. في العديد من الفتيات ، لاحظ مظاهر مماثلة واقترح نسبتها إلى مرض واحد. خلال ملاحظاته ودراسة هذه الأمراض ، وصف أندرياس ريت أكثر من 30 حالة.

لقد ثبت الآن أن هذه الحالة المرضية نشأت بسبب طفرة في كروموسوم X. لكن هذا لم يعرف إلا في عام 1999 ، لذلك من السابق لأوانه الحديث عن أساليب فعالة للتعامل مع هذا المرض.

يعتمد علم الأمراض على العمليات التي تدمر الجسم ، وتؤدي إلى تلف الجهاز العصبي. تؤدي متلازمة Rett إلى حدوث تباطؤ في النمو ، ثم إلى توقف تام.

قد يخلط بعض الأطباء بين مظاهر هذا المرض والتوحد ، لكن المسار الإضافي والصورة الكلية لكلا المرضين مختلفان إلى حد ما. من الضروري التمييز بدقة بين الأمراض فيما بينها من أجل اختيار أساليب العلاج.

إحصائيات

حقيقة أن هذا المرض وراثي ، أصبح معروفًا مؤخرًا. الجاني هو جين واحد فقط. في بعض البلدان ، تشير الدراسات إلى أن مثل هذا التشخيص قد يكون في الأطفال المولودين لزيجات وثيقة الارتباط.

علم الأمراض أمر نادر الحدوث: طفل واحد فقط لكل 12000 طفل مولود. لكن المثير للاهتمام أن هذا الطفل المريض سوف يكون فتاة. كيف يمكن تفسير ذلك؟

لا يتمتع الأطفال الذكور بفرصة البقاء على قيد الحياة إذا حصلوا على جين مع هذا التحور ، لأن لديهم فقط كروموسوم X واحد. لدى البنات اثنتان منهن ، بالإضافة إلى الجين المصاب ، لديهن نفس الشيء ، لكن يتمتعن بصحة جيدة. هذا يتيح لهم الفرصة للعيش في سن معينة ، على الرغم من أن أعراض المرض تتجلى في كل مجدها.

جمعية متلازمة ريت

أي مرض نادر يتطلب مهارات رعاية معينة ، ويحتاج أيضًا إلى فهم مناسب من قبل الآخرين. في روسيا هناك رابطة لدعم المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص.

الهدف الرئيسي للمنظمة هو تقديم المشورة للآباء والأمهات الذين لديهم أطفال مثل هذا التشخيص ودعم المعلومات والمساعدة في إعادة التأهيل. لدى الجمعية موقع على شبكة الإنترنت خاص به ، حيث يمكن للوالدين الذهاب والتعرف على آخر إنجازات الطب لعلاج متلازمة ريت.

يمكنك طرح أسئلة مثيرة للاهتمام حول تنشئة وتنمية هؤلاء الأطفال ، والتواصل مع نفس الأسر ، ومشاركة إنجازاتك وإخفاقاتك.

أسباب تطور علم الأمراض

لقد ثبت بالفعل أن السبب الرئيسي لتطور المرض هو طفرة جينية تؤثر على جين MeCP2. نتيجة للانتهاك ، هناك نقص في مستقبلات الجلوتامين في العقد القاعدية ، ومستقبلات الدوبامين ، وانتهاك الهياكل الكولينية.

يقع هذا الجين على كروموسوم إكس. يؤدي هذا التسبب في المرض إلى تغيرات شكلية في الدماغ ، مما يؤدي إلى توقف النمو في السنة الرابعة من حياة الطفل.

أول مظاهر المرض

إذا ولد طفل بمثل هذه الأمراض ، ثم في الأشهر الأولى ، وفي بعض الأحيان سنوات ، يكون من شبه المستحيل التشكيك في ذلك. عند الفحص ، لا يجد طبيب الأطفال انحرافات في النمو أو النمو. في بعض الأحيان ينتبه الأطباء إلى خمول العضلات وانخفاض ضغط الدم ، ولكن كل هذا يعزى إلى صعوبة المخاض ، لذلك لا يولون الاهتمام اللازم لمثل هذه الأعراض. يمكن لمتلازمة ريت عند الأطفال (تظهر الصور أدناه) أن تظهر نفسها بالأعراض التالية:

  • انخفاض درجة حرارة الجسم.

  • تعرق اليدين والقدمين.
  • شحوب الجلد.

مع نمو الطفل ، تبدأ الانتهاكات في الظهور بقوة أكبر ، على سبيل المثال ، يلاحظ الآباء أن الفتات في عمر 4 إلى 5 أشهر لا يمكنها أن تتدحرج على ظهورها أو جانبيها ، وعندما يحين الوقت للمشي والزحف ، لا يمكنهم إتقان هذه المهارة.

الأعراض الواضحة لمتلازمة ريت

علاوة على ذلك ، تظهر متلازمة ريت عند الأطفال أعراضًا أكثر وضوحًا ، ويلاحظ الآباء وأطباء الأطفال:

  • إبطاء أو توقف النمو (ولكن سن البلوغ مناسب للعمر).
  • الرأس والذراعين والساقين بالنسبة للجسم تبدو صغيرة.
  • اضطرابات الكلام ملحوظة.
  • يلاحظ طبيب الأعصاب تأخيرًا في تطور الحالة النفسية.
  • لم يتم تطوير المهارات الحركية الدقيقة.
  • إذا سار الطفل ، يتحرك على ساقيه المستقيمة دون ثني ركبتيه.
  • بصعوبة ، يحافظ الطفل على التوازن ، يظهر الهزة في الأطراف.
  • متلازمة Rett عند الأطفال ، تظهر الصورة هذا ، وغالبًا ما يكون مصحوبًا بتشنجات. وقد لوحظ أنه مع تطور المرض ، يقل تواترها.

  • الجنف.
  • فشل في التنفس ، وغالبا في حلم توقف التنفس يحدث.
  • Aerophagy ، عندما يبتلع الهواء مع الطعام ، ثم يبصق الطفل بقوة.

تجدر الإشارة أيضًا إلى أن هؤلاء الأطفال يمكنهم تكرار نفس الحركة عدة مرات ، على سبيل المثال ، فرك أيديهم أو انتزاع أيديهم. إذا كان الطفل لا يزال صغيراً للغاية ، فيمكنه أن يعض بقبضته ويضرب نفسه على الوجه أو الصدر.

تشخيص المرض

يشخص أطباء الأطفال الطفل "متلازمة ريت" من خلال المظاهر السريرية ، التي تصبح أكثر إشراقًا عندما يكبر الطفل. إذا كنت تشك في أمراض الطفل ، فيتم إرسالها لإجراء دراسات إضافية:

  1. التصوير المقطعي أو التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ يساعد على تحديد الآفات التي تؤكد توقف النمو.
  2. يتم إجراء مخطط كهربية الدماغ يقيس نشاط الدماغ. إذا كان هناك مرض (متلازمة ريت) ، يتم تسجيل إيقاع الخلفية البطيء.
  3. يُظهر الموجات فوق الصوتية للأعضاء الداخلية تخلفًا في الكلى والكبد والقلب.
  4. التشخيص الخلوي الجزيئي مطلوب.
  5. إذا كانت هناك مظاهر نموذجية للمرض ، يتم وصف دراسة طفرة على كروموسوم إكس.

تشبه متلازمة ريت عند الأطفال في المراحل الأولى من تطورها مظاهر مرض التوحد ، ولكن هناك علامات مميزة تساعد على تمييز هذين المرضين عن بعضهما البعض. للراحة ، يتم جدولة البيانات.

مظاهر مع متلازمة ريت

وجود علامة على مرض التوحد

تراكم من ستة أشهر إلى 12 شهرا

لوحظ في كثير من الأطفال

نفس النوع من حركة اليد

في معظم الأحيان ، لوحظت حركات موحدة في الحزام

يمكن أن تكون الحركات متنوعة ، وليس هناك ترجمة واضحة

معالجة العناصر

لم يلاحظ ذلك

مميزة جدا وغالبا ما تتكرر

يتقدم عدم التنسيق تدريجياً وينتهي بعجز تام

الحركات لا تختلف عمليا عن الأطفال الأصحاء.

واحدة من السمات المميزة

كما ترون ، أعراض متلازمة ريت لها أعراض مختلفة عن مرض التوحد ، على الرغم من صعوبة التعرف عليها في المراحل المبكرة من تطور علم الأمراض.

علاج متلازمة ريت

لأن هذا المرض هو نتيجة طفرة جينية ، يمكننا أن نقول على الفور أنه من المستحيل علاجه بالكامل. يهدف أي اتجاه للعلاج إلى قمع مظاهر الأعراض وتحسين الحالة العامة للطفل. يمكن تمييز المناطق التالية:

  1. علاج المخدرات.
  2. العلاجات التقليدية.

تخلص من الأعراض مع الدواء

إذا تم تشخيص متلازمة ريت ، يبدأ العلاج بوصفة الأدوية من مجموعات مختلفة:

  • مضادات الاختلاج. أنها تساعد على منع نوبات الصرع. لكن معظم الأدوية لا يكون لها التأثير المناسب ، ولا ينخفض ​​تواتر النوبات ، ثم يضطر الأطباء إلى وصف "كاربامازيبين" - أقوى مضادات الاختلاج.
  • "الميلاتونين". إنه ينتمي إلى مجموعة الحبوب المنومة ويساعد على تطبيع الإيقاع البيولوجي للنوم واليقظة.
  • أدوية لتحسين نشاط الدماغ.
  • الدورة الدموية معززات.
  • "اموتريجين". تعيين لمنع دخول ملح أحادي الصوديوم في الجهاز العصبي المركزي.

لسوء الحظ ، فإن معظم الأدوية لا تقلل بشكل كبير من مظاهر المرض.

العلاج التقليدي لمتلازمة

بالإضافة إلى تناول الأدوية ، يقدم أطباء الأطفال التوصيات التالية للآباء:

  1. يجب أن يحتوي النظام الغذائي للطفل على العديد من الفيتامينات والمعادن.
  2. يجب أن يكون الطعام عالي السعرات الحرارية ، فمن الأفضل أن يتغذى كل 3 ساعات ، بحيث يزيد وزن الطفل.
  3. مطلوب جلسات تدليك مثل هذا الطفل ، فمن المستحسن للآباء والأمهات لإتقان مهارات إجراء ، حتى لا يزور العيادة في كل مرة.
  4. الجمباز الطبي مفيد ، وسيساعد في تقوية العضلات ، وزيادة المرونة ولون العضلات.
  5. تأكد من الانتباه إلى الألعاب التي تطور الكلام ، وظائف الحركة.
  6. العلاج المهني مفيد.
  7. إذا تم تشخيص متلازمة ريت ، فإن العلاج ينطوي أيضًا على تضمين العلاج بالموسيقى. الاستماع إلى المؤلفات المختلفة يجعل الطفل مهتمًا بالآخرين.

سيكون مثالياً علاج مثل هذا الطفل في مركز متخصص حيث لا يتم وصف الدواء فقط ، ولكن أيضًا يتم غرس الأطفال بمهارات مفيدة ويساعدون على التكيف مع العالم.

توقعات المرضى الذين يعانون من متلازمة ريت

بالنظر إلى الطبيعة الوراثية للمرض ، يمكن القول أن العلاج الفعال لا يزال غير موجود ، لكن العلماء في جميع أنحاء العالم يعملون على ذلك. تثبت الدراسات العلمية أن متلازمة ريت وأعراضها يمكن عكسها تمامًا. أجريت التجارب على الفئران ، وقدمت اقتراحات حول علاج هذا المرض باستخدام الخلايا الجذعية.

وإذا كان من الممكن استعادة وظيفة الجين ، فسيكون من الممكن القضاء على الاضطرابات العصبية التي تحدثها هذه الطفرة.

تمنح هذه الدراسات الآباء والأطباء أملاً كبيراً لاستعادة معظم وظائفهم المفقودة.

في الوقت الحالي ، إذا تم تشخيص إصابة طفل بمتلازمة ريت ، فمن شبه المستحيل أن تضعف العلامات ، لكن الكثير يعتمد على الوالدين. إذا تمكنوا من خلق جو من الحب والرعاية للطفل ، وتعلم التواصل مع هذا الطفل ، وبذل كل ما في وسعهم للحفاظ على مهاراتهم الحالية ، فمن المرجح أنه سيعيش ما يصل إلى 50 عامًا. وقد تم بالفعل وصف مثل هذه الحالات في الممارسة الطبية.

يُطلق على الأطباء من بين أسباب وفاة هؤلاء المرضى: السكتة القلبية ، التشنجات ، وكذلك خلل في جذع الدماغ وتثقيب جدران المعدة.

دعونا نأمل أن يجد العلماء قريبًا وسيلة للتعامل مع هذه الحالة المرضية ، وسيتمكن الوالدان الذين لديهم مثل هؤلاء الأطفال من التنفس مع الهبة.

في الختام ، أود أن أقول إن الوقاية من هذا المرض غير موجودة ، لأن النمط الوراثي البشري يتأثر. على الرغم من أنه لا يزال مجهولًا ما يثير مثل هذه الاضطرابات في الجينات. ربما هذا هو التأثير السلبي للبيئة أو بعض العوامل الضارة؟ بعد ذلك يبقى فقط تقديم توصية عامة: الالتزام بنمط حياة صحي ، وتناول الطعام بشكل صحيح ، وانتبه أكثر لصحتك ، حتى لا يضطر أطفالنا إلى الدفع.

Pin
Send
Share
Send
Send